La fenilchetonuria è una malattia metabolica genetica rara che si manifesta alla nascita e richiede un cambiamento radicale nelle abitudini alimentari della persona colpita. Caratterizzata principalmente da una alterazione del metabolismo dell’aminoacido fenilalanina, la fenilchetonuria è tra le patologie che vengono individuate grazie agli screening neonatali, permettendo così un intervento precoce e la prevenzione di gravi danni neurologici.
Origine genetica e cause biologiche
Alla base della fenilchetonuria vi è una mutazione del gene PAH, localizzato sul cromosoma 12, responsabile della produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima, che agisce principalmente nel fegato, ha il compito di convertire la fenilalanina in tirosina, una sostanza indispensabile per la sintesi di ormoni e neurotrasmettitori legati al corretto sviluppo cerebrale. In assenza o grave carenza di questo enzima, la fenilalanina si accumula nel sangue e nei tessuti, diventando tossica per il sistema nervoso centrale e in particolare per il cervello in crescita dei bambini piccolifenilchetonuria.
La trasmissione della malattia avviene secondo il modello autosomico recessivo: ciò significa che un bambino manifesta la fenilchetonuria solo se eredita la copia mutata del gene da entrambi i genitori, i quali spesso sono portatori sani, privi cioè di sintomi, ma con il rischio di trasmettere la patologia alla prole.
Diagnosi precoce e sintomi della patologia
La diagnosi di fenilchetonuria è possibile grazie ai programmi di screening neonatale obbligatorio presenti in molti Paesi europei, compresa l’Italia. Il test, effettuato pochi giorni dopo la nascita tramite un semplice prelievo di sangue dal tallone, consente di rilevare livelli troppo elevati di fenilalanina, indicando così la necessità di esami di approfondimento e conferma diagnosi.
Nei primi giorni di vita, i bambini con fenilchetonuria di solito non mostrano sintomi evidenti. Tuttavia, se la malattia non viene riconosciuta e trattata tempestivamente, nel giro di pochi mesi possono comparire segni preoccupanti, quali:
- Ritardo mentale e disturbi cognitivi
- Crisi epilettiche o convulsioni
- Iperattività e comportamenti problematici
- Microcefalia (testa più piccola rispetto alla norma)
- Ipopigmentazione della pelle, capelli chiari e occhi chiari rispetto ai familiari
- Eczema cutaneo ed eruzioni ricorrenti
Nei casi non trattati, la fenilchetonuria può causare gravi danni neurologici irreversibili. Tuttavia, grazie alla diagnosi precoce e alla gestione dietetica adeguata, questi sintomi possono essere prevenuti quasi completamente.
Gestione e impatto sulla dieta quotidiana
Il trattamento principale della fenilchetonuria consiste in una dieta strettamente controllata e povera di fenilalanina. Questo amminoacido è presente soprattutto negli alimenti proteici quali carne, pesce, latte, latticini, uova, legumi, soia e alcuni dolcificanti artificiali come l’aspartame. Chi è affetto dalla malattia deve evitare queste fonti o consumarle in quantità drasticamente ridotte, sotto costante monitoraggio di un dietista o nutrizionista esperto.
Gli aspetti fondamentali della gestione alimentare includono:
- Eliminazione quasi totale delle proteine animali dai pasti quotidiani
- L’uso di alimenti aproteici (pasta, pane, biscotti e farine speciali senza proteine)
- Assunzione di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, prescritte dal medico per garantire un apporto sufficiente dei rimanenti aminoacidi essenziali
- Attenzione alle etichette alimentari per individuare la presenza di fenilalanina o aspartame
- Monitoraggio regolare dei valori ematici di fenilalanina e aggiustamento individuale della dieta
Questo trattamento deve essere iniziato il prima possibile e mantenuto per tutta la vita, o almeno fino al termine dello sviluppo cerebrale. Le linee guida più recenti raccomandano la prosecuzione della dieta anche in età adulta, in particolare per le donne che pianificano una gravidanza, poiché livelli elevati di fenilalanina possono avere effetti tossici anche sul feto.
Variabilità clinica, nuove terapie e qualità della vita
La fenilchetonuria non si manifesta in modo identico in tutte le persone: in base alla quantità residua di enzima funzionante, la patologia può presentarsi con gravità differente. Si parla infatti di:
- Fenilchetonuria classica (assenza quasi totale dell’enzima, livelli molto elevati di fenilalanina nel sangue)
- Forme moderate e lievi (presenza di una certa attività enzimatica residua e sintomi meno severi)
- Iperfenilalaninemia benigna (livelli lievemente elevati, di solito senza danno neurologico)
Negli ultimi anni, accanto alla terapia dietetica, sono state proposte nuove opzioni terapeutiche, come l’uso di cofattori enzimatici, sostituti enzimatici ricombinanti e terapie di modulazione genica. Tuttavia, il controllo alimentare resta il perno della gestione della malattia nella maggior parte dei casifenilalanina.
Supporto psicologico e sociale
Vivere con la fenilchetonuria richiede adattamenti costanti e può generare ansia, isolamento sociale, difficoltà nelle occasioni conviviali e nelle attività scolastiche o lavorative. Il sostegno di una rete multidisciplinare — medici, nutrizionisti, psicologi e associazioni di pazienti — è fondamentale per garantire una buona qualità di vita e aiutare le famiglie nell’aderenza al trattamento.
In sintesi, la fenilchetonuria rappresenta un modello di successo della medicina preventiva: lo screening neonatale, insieme a una gestione dietetica personalizzata, permette alle persone affette di condurre una vita pressoché normale, evitando le gravi conseguenze che caratterizzavano questa patologia prima dell’introduzione delle moderne strategie terapeutiche.
